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基因检测指导克唑替尼(crizotinib)成功治疗原发灶不明的转移癌

来源:互联网  时间:2017-11-11
摘要:脑部肿瘤标本经病理分析,发现癌变病灶,免疫组化表明CK7及表皮膜抗原呈阳性,甲状腺转录因子-1染色有较弱反应,但是S100,P63及CK20染色均呈阴性。即时定量PCR对特殊编译子的分析(热点测试&l

  脑部肿瘤标本经病理分析,发现癌变病灶,免疫组化表明CK7及表皮膜抗原呈阳性,甲状腺转录因子-1染色有较弱反应,但是S100,P63及CK20染色均呈阴性。即时定量PCR对特殊编译子的分析(热点测试‘hotspottesting’)表明有一个KRASG12V突变,EGFR正常。分离免疫荧光原位杂交表明ALK重组呈阴性。

  患者初始被诊断为原发灶不明的腺癌,并接受了4个周期的卡铂(carboplatin)和多西他赛(docetaxel)治疗。2012年9月,18F-FDG-PET成像检测发现左腹肿块没有明显改变,同时还检测出4.2X2.2厘米大小新的肿块。这个肿块就在原先肿块的边缘,和小肠袢紧密相连无法分离,表明肿瘤已经扩散。

  基因检测和分析平台:

  FoundationOne平台是进行肿瘤标本检测的靶点分析的新一代测序技术平台(FoundationOne平台,2012版本,FoundationMedicine,剑桥,美国麻省)。它可以同时分析182个肿瘤相关等位基因的整个编译序列,和14个在肿瘤病人中高频重组基因中的37个内含子的序列,最小覆盖深度为250X。这种分析可以检测到所有类别的基因重组现象(碱基置换,插入或删除,基因拷贝数目变化及重组)。样本组织经过福尔马林固定,石蜡包埋。检测样本组织可小至0.6立方毫米。

  基因检测结果及药物治疗:

  石蜡包埋组织切片送至CAP公认的、CLIA认证的FoundationMedicine公司进行基因检测。纯化的肿瘤DNA先被整个编译序列的杂交捕捉(HYBRIDCAPTURE),然后对182个肿瘤相关基因的整个编译序列,以及14个在肿瘤中高频重组的基因中37个内含子的序列进行检测。结果表明:该肿瘤组织中MET基因共有16份拷贝,CCND1有8拷贝,MYC有9拷贝。KRASG12V,TP53R273L及CARD11N184S高频出现(突变频率分别为27,46,71)。曾经有报道表明MET-扩增的非小细胞肺癌病人(NSCLC)对克唑替尼(crizotinib)有抗肿瘤反应。基于这个证据,该患者接受了克唑替尼(crizotinib)的治疗(250毫克,口服,每天两次)。随后每三个月进行的扫描表明,在能够承受的剂量范围内,肿瘤组织的反应期超过了19个月。PET-CT扫描表明FDG-高亲和性的腹部肿块完全消失。

(实习编辑:庄智伟)

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